Es handelt sich um eine Autoimmungerkrankung. Um eine weitere Verbreitung zu vermeiden, sollten Zuchttiere getestet werden.

Dermatomyositis – DMS – Test verstehen

Das ist gar nicht so einfach. Da fliegen einem Haplotypen, Diversität, Heterozygotie, kleines und großes C um die Ohren – und es hat eine Weile gedauert, bis ich dahinter gestiegen bin. Wir sprechen hier NUR über DMS, aber die Haplotypen haben sehr wohl damit zu tun. 

Die DMS wurde vor Jahren in großem Rahmen mit hoher finanzieller Unterstützung der Collie Health Foundation erforscht. Man hätte sich sicher nicht die Kosten und Mühen gemacht, wenn es nicht nötig gewesen wäre und die Züchter hätten sicherlich nicht so gut mitgearbeitet, wenn sie das Problem nicht als solches gesehen hätten. Wir berichteten ausführlich in der Collie Revue vom März 2015. Man hat getrennt an US-Collies und Collies aus Europa, Australien und ein paar aus Südamerika geforscht, die keine amerikanischen Vorfahren haben durften. 100% der US-Collies waren reinerbig für Immunsystem-Allele, die aus dem Rest der Welt waren 87% reinerbig und 13% mischerbig.

Der Collie gilt allgemein als „hautempfindlich“. Warum auch immer… Je mehr ich mich jedoch mit der Materie beschäftige, desto mehr Hunde fallen mir ein, auf die die Beschreibung der DMS passt. Nur niemand ahnte es, denn das Erscheinungsbild ist vielfältig und die Diagnose mittels Hauttests ergibt keinen Aufschluss, die Ähnlichkeit mit Demodex-Befall ist groß. Jetzt kann der Gentest eine Diagnose bestätigen. Zur Zeit erleben wir an einem schweren Fall, welche Qual das für den Hund und den Besitzer bedeutet. 

Kein Genetik-Seminar

Auf die Grundsätze der Vererbung einzugehen führt an dieser Stelle zu weit. Ich versuche das Ganze vereinfacht darzustellen. 

In der DMS Genetik bezeichnet man die Allele entsprechend ihrer Genorte (Loki) mit a, b und c. Großbuchstaben kennzeichnen das Risiko-Allel, Kleinbuchstaben den „Normalzustand“, die sog. Wildform. 

Die Vererbung ist leider nicht so einfach wie bei MDR1 usw. mit frei, Träger, betroffen, sondern es besteht „nur“ ein Risiko, eine Form der Erkrankung zu entwickeln, die dazu noch eines „Triggers“, eines Auslösers, bedarf. 

Ein Hund ohne jedes Risiko eine DMS zu entwickeln wäre: aa bb cc. 

Diese Variante hat man offenbar beim Collie weltweit bislang nicht gefunden… es gibt derzeit kein Testergebnis, das einen Collie von jeglichem Risiko freispricht, da ALLE CC oder günstigenfalls Cc sind! 

Bestenfalls geringes Risiko

Das bestmögliche Ergebnis für einen Collie wäre demnach aabbCc.

Manche Testergebnisse weisen das C gar nicht erst aus. Das macht die Sache so verwirrend. 

Auch ein A oder ein B bleiben noch im niedrigen Risiko, solange ein a, b oder c vorhanden sind. Es kommt auf die Kombi an, und deshalb sind so viele Varianten unter niedrigem Risiko zu finden. Leider bleibt man nicht auf der „sicheren“ Seite, wenn man zwei Hunde mit niedrigem Risiko verpaart. Eine Planungshilfe finden wir bei der Collie Health Foundation.

Mittleres und hohes Risiko

Bei mittlerem Risiko kommen zwei gleiche Großbuchstaben zusammen. Bei hohem Risiko entsprechend mehr. 

Wie hoch ist so ein Risiko?

Das erklärt die Collie Health Foundation: bei Hunden im niedrigen Risiko trat die Krankheit selten auf; bis zur Hälfte der Hunde im mittleren Risiko entwickelten die Krankheit, im hohen Risiko entwickelten mehr als 90% DMS. 

100% der Hunde mit AABB (CC oder Cc) hatten DMS.

Haplotypen und DMS

Ein Haplotyp besteht aus drei DLA-Komponenten: DRB1, DQA1 und DQB1. Jeweils ein Haplotyp wird von Vater und Mutter vererbt und als 1 und 2 bezeichnet, sie sind jedoch nicht automatisch einem Elternteil zu zuordnen.

Diese DLA-Gene übernehmen wichtige Funktionen im Immunsystem, wie z.B. die Abwehr von Viren oder Bakterien. Bei einer Autoimmunerkrankung richtet sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper und erkennt dabei fälschlicherweise körpereigene Strukturen als fremd. Das Immunsystem wehrt sich gegen diese vermeintlichen „Fremdkörper“ und sog. Autoimmunerkrankungen sind die Folge. In Zusammenhang mit den DLA-Genen stehen (Kennedy et al 2007) folgende Krankheiten: Diabetes, Rheumatismus, Polyarthritis, chronische Hepatitis, Unterfunktion der Schilddrüse, Zerstörung der Nebennieren etc. und beim Collie DMS.

Für uns ist nur der DRB1 im Zusammenhang mit DMS wichtig, da die Ziffer 00201 gleichzusetzen ist mit einem C, egal wie DQA1 und DQB1 aussehen – und das trifft auf 90% aller Collies zu. D.h. dass über 90% aller Collies per se mit zwei CC ausgestattet sind und damit IMMER in einem, wenn auch geringen Risiko für DMS.

Mehrzahl aller Collies reinerbig im gesamten Haplotyp

Wie wir an dem Testergebnis sehen, ist der Collie homozygot – reinerbig im gesamten Haplotyp. Finden wir einen seltenen Collie oder Kurzhaar Collie mit dem DRB1 01501, dann hat er aber die gleichen DQA1 und DQB1. Für DMS bedeutet das ein kleines c. Für die Diversität allerdings macht es keinen Unterschied, die die DQA1 und DQB1 identisch sind. 

Hoher Inzuchtgrad

Da der Collie in so hohem Maße homozygot identisch ist und bisher nur 2 Haplotypen gefunden wurden, bestätigt das den hohen genetischen Inzuchtgrad der Rasse. Das zeigt auch der ungewöhnlich hohe Befall von CEA, DM und MDR1, was die Züchter zu Beginn der Testmöglichkeiten so schockierte.  Nicht das Vorkommen von Gendefekten an sich ist tragisch, das gehört zum Leben und auch zur Vielfalt, sondern die Reinerbigkeit und Dichte, die den Züchtern auf der Suche nach der Vermeidung zu schaffen macht, sind das große Problem. Aber keine Entschuldigung, nicht hart daran zu arbeiten, das Ausbrechen von genetischen Erkrankungen zu verhindern. Ohne wissenschaftliche Begleitung und Verzicht auf bestimmte „Schönheitsideale einzelner“ über ein paar Generationen wird es nicht gehen.

Nicht umsonst habe ich im Zusammenhang mit den DLA-Genen die Unterfunktion der Schilddrüse fett gedruckt. Wenn man sich vor Augen führt, was die Schilddrüse alles beeinflusst, nämlich den Stoffwechsel, Hormonhaushalt und Funktionszustand fast aller Organe, so sehe ich auch da Baustellen.

Ebenso spielen diese Gene eine wichtige Rolle bei der Partnerwahl, die leider den Rassehunden weitestgehend vom Züchter vorbestimmt ist und der Natur keine Wahl lässt, ihre Mechanismen zur genetischen Vielfalt einzusetzen. Die Folgen sind ebenso fatal wie ein zu hoher Inzuchtgrad. Ein hervorragender Beitrag zu dem weitgehend noch unbekannten Thema finden Sie zum Thema MHC-Gene bei der Partnerwahl von FERAGEN.

Es ist dringend geboten, dass die Zuchtvereine ihre Züchter mit wissenschaftlicher Hilfe unterstützen, denn so ist die Situation von Hobbyzüchtern gar nicht zu schultern. 

Ausführliche Beschreibung zu DMS in englischer Sprache auf der Seite der Collie Health Foundation. Dort gibt es einen Risiko-Calculator, der bei der Risikoberechnung einer Verpaarung hilft, ebenso wie das Video eines Vortrags von Dr. Leigh Anne Clarke vor Colliezüchtern.

Ausführliche Beschreibung in deutsch Info Vetservices zu DMS und bei Laboklin

Sehr interessantes Webinar zum Thema genetische Diversität von FERAGEN.

Buchtipp: